Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
Webseite
E-Mail
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Störung der Geschlechtsentwicklung
- Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
- Schilddrüsenkrankheit, seltene
- Neoplasie, endokrine multiple
- Nebennierenkrankheit, seltene
- Diabetes mellitus, seltener
- Insulinom
- Adipositas, genetisch bedingte
- Wachstumsstörung, hormonelle
- Akromegalie
- Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
Webseite
E-Mail
- Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Microangiopathie thrombotique
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
- Néphropathie glomérulaire génétique
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
- Déficit en alpha-1-antitrypsine
- Leucodystrophie
- Céroïde-lipofuscinose neuronale
- Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
- Encéphalopathie liée à STXBP1
- Maladie de Wilson
Zentrum für Dystone Bewegungsstörungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
0221 47842513
0221 4785189
Webseite
E-Mail
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
07071 2986621
07071 294046
Webseite
E-Mail
- Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
- Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
- Epilepsie Sprechstunde
- Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
- EMAH-Sprechstunde
- Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
- Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
- Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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E-Mail
- Parkinson-Ambulanz
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Spezialambulanz für Ataxien
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Leukodystrophie
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Spastische Ataxie
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Motoneuronkrankheit
- Ataxie, seltene
- Dystonie
- Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte
- Huntington-Krankheit
- Frontotemporale Demenz
- Bewegungsstörung, seltene
- Seltene neurodegenerative Krankheit
- Demenz, genetisch bedingte
Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057401
0731 50057407
Webseite
E-Mail
- Lipodystrophien, primäre
- Akromegalie
- Neoplasie, endokrine multiple
- Hypogonadotroper Hypogonadismus, kongenitaler
- Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
- Diabetes mellitus, seltener
- Prolaktinom
- Addison-Krankheit
- Lipodystrophie, erworbene
- Kraniopharyngeom
- Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A
- Diabetes insipidus, zentraler
- Adipositas, genetisch bedingte
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Leukodystrophie, metachromatische
- Peroxisomenbiogenesedefekt
- CACH-Syndrom
- Zellweger-Syndrom
- Xanthomatose, zerebrotendinöse
- Leukodystrophie
- Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom
- Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik
- Fukosidose
- Refsum-Krankheit
- Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns
- Canavan-Krankheit
- Krabbe-Syndrom
- Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 7
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
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030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
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- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Störung der Geschlechtsentwicklung
- Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
- Schilddrüsenkrankheit, seltene
- Neoplasie, endokrine multiple
- Nebennierenkrankheit, seltene
- Diabetes mellitus, seltener
- Insulinom
- Adipositas, genetisch bedingte
- Wachstumsstörung, hormonelle
- Akromegalie
- Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
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20246 Hamburg
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- Polykystose rénale autosomique récessive
- Microangiopathie thrombotique
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
- Néphropathie glomérulaire génétique
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
- Déficit en alpha-1-antitrypsine
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- Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
- Encéphalopathie liée à STXBP1
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Zentrum für Dystone Bewegungsstörungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
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50937 Köln
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0221 4785189
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
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- Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
- Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
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- Spezialambulanz für Ataxien
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
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- Demenz, genetisch bedingte
Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
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89075 Ulm
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- Lipodystrophien, primäre
- Akromegalie
- Neoplasie, endokrine multiple
- Hypogonadotroper Hypogonadismus, kongenitaler
- Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
- Diabetes mellitus, seltener
- Prolaktinom
- Addison-Krankheit
- Lipodystrophie, erworbene
- Kraniopharyngeom
- Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A
- Diabetes insipidus, zentraler
- Adipositas, genetisch bedingte
Patientenorganisationen 1
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Leukodystrophie, metachromatische
- Peroxisomenbiogenesedefekt
- CACH-Syndrom
- Zellweger-Syndrom
- Xanthomatose, zerebrotendinöse
- Leukodystrophie
- Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom
- Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik
- Fukosidose
- Refsum-Krankheit
- Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns
- Canavan-Krankheit
- Krabbe-Syndrom
- Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit